Urea Cycle Defects Causing Acute Cerebral Failure in Children: case report

Yu.S. Alexandrovich, K.V. Pshenisnov, E.Yu. Felker, N.N. Abramova, T.V. Gabrusskaya

Saint-Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia

Saint-Petersburg

For correspondence: Pshenisnov Konstantin Viktorovich — Candidate of Medical Science, Associate Professor of the Department of Anesthesiology, Intensive Care and Urgent Pediatrics, State budget institution of higher professional education Saint-Petersburg State Pediatric Medical University Ministry of Health of the Russian Federation, Saint-Petersburg; e-mail: Psh_K@mail.ru

For citation: Alexandrovich YuS, Pshenisnov KV, Felker EYu, Abramova NN, Gabrusskaya TV. Urea Cycle Defects Causing Acute Cerebral Failure in Children: Case Report. Intensive Care Herald. 2017;1:73–79.


A clinical case, that illustrates the specifics of acute cerebral insufficiency of metabolic genesis due to congenital defects of the urea cycle, is reported. A diagnostics and differential diagnostics algorithm for congenital hyperammonemia is presented and current recommendations for correction of this disease are described. Particular attention is paid to the necessity of the earliest diagnostics possible and targeted pathogenetic treatment.

Keywords: аcute cerebral failure, urea synthesis cycle, insufficiency of ornithinetranscarboamylase, urea cycle disorders

Received: 19.02.2017


References

  1. Александрович Ю.С., Пшениснов К.В., Гордеев В.И. Неотложная педиатрия. СПб.: СпецЛит, 2010. [Aleksandrovich Yu.S., Pshenisnov K.V., Gordeev V.I. Emergency pediatrics. Saint-Petersburg: SpecLit, 2010. (In Russ)]
  2. Александрович Ю.С., Пшениснов К.В., Алексеева Е.А., Селимзянова Л.Р. Клинические рекомендации (протокол) по оказанию скорой медицинской помощи при острых отравлениях у детей. В кн.: Скорая медицинская помощь. Клинические рекомендации: Под ред. С.Ф. Багненко. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. [Aleksandrovich YS., PshenisnovK.V., Alekseeva E.A., Selimzjanova L.R. Klinicheskie rekomendacii (protokol) po okazaniyu skoroi medicinskoi pomoschi pri ostryh otravleniyah u detei. In: Skoraya medicinskaya pomosch’. Klinicheskie rekomendacii. Ed.: S.F. Bagnenko. M.: GEOTAR-Media, 2015. (In Russ)]
  3. Александрович Ю.С., Пшениснов К.В., Гордеев В.И. Интенсивная терапия критических состояний у детей. СПб.: Издательство Н-Л, 2014. [Aleksandrovich Yu.S., Pshenisnov K.V., Gordeev V.I. Intensive therapy of critical states at children. Saint-Petersburg: Izdatel’stvo N-L, 2014. (In Russ)]
  4. Перечень редких (орфанных) заболеваний, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации [электронный документ]. URL: https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy Ссылка активна на 13.03.2017. [Perechen’ redkih (orfannyh) zabolevanii, utverzhdennyi Ministerstvom zdravoohraneniya Rossiskoi Federacii [Internet]. URL: https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy (accessed 13.03.2017). (In Russ)]
  5. Александрович Ю.С., Пшениснов К.В., Гордеев В.И. Современные принципы инфузионной терапии в педиатрической практике. Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 2011; 3: 54–59. [Aleksandrovich Yu.S., Pshenisnov K.V., Gordeev V.I. Sovremennye principy infuzionnoi terapii v pediatricheskoi praktike. Rossiiskii vestnik detskoi hirurgii, anesteziologii i reanimatologii. 2011; 3: 54–59. (In Russ)]
  6. Александрович Ю.С., Пшениснов К.В. Инфузионные антигипоксанты при критических состояниях у детей. Общая реаниматология. 2014; 10(3): 59–74. [Aleksandrovich Yu.S., Pshenisnov K.V. Infusion therapy of antihypoxants for children in critical conditions. Obshhaya reanimatologiya. 2014; 10(3): 59–74. (In Russ)]
  7. Берман Р.Э., Клигман Р.М., Дженсон Х.Б. Педиатрия по Нельсону: В 5 т.: Пер. с англ. под ред. А.А. Баранова. Т. 2. М.: Рид Элсивер, 2009. [Behrman R.E., Kliegman R.M., Jenson H.B. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th Moscow: Rid Elsiver, 2009. (In Russ)]
  8. Urea cycle disorders: Clinical features and diagnosis [электронный документ]. URL: http://www.uptodate.com/contents/urea-cycle-disorders-clinical-features-and-diagnosis?source=search_result&search=ornitin%2C+cycle&selectedTitle=9%7E150 Ссылка активна на 13.03.2017.
  9. Urea cycle disorders: Management [электронный документ]. URL: http://www.uptodate.com/contents/urea-cycle-disorders-management?source=search_result&search=ornitin%2C+cycle&selectedTitle=8%7E150 Ссылка активна на 13.03.2017.