ISSN (print) 1726-9806     ISSN (online) 1818-474X
No. 1 (2017), CLINICAL REPORT
No. 1 (2017)
CLINICAL REPORT

Urea Cycle Defects Causing Acute Cerebral Failure in Children: case report

Published 24.03.2017
Yu.S. Alexandrovich
Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Saint Petersburg, Russia
https://orcid.org/0000-0002-2131-4813
Konstantin V. Pshenisnov
Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Saint Petersburg, Russia
https://orcid.org/0000-0003-1113-5296
E.Yu. Felker
Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Saint Petersburg, Russia
N.N. Abramova
Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Saint Petersburg, Russia
T.V. Gabrusskaya
Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Saint Petersburg, Russia
#20171
PDF_2017-1_74-80 (Russian)

Keywords

аcute cerebral failure
urea synthesis cycle
insufficiency of ornithinetranscarboamylase
urea cycle disorders

How to Cite

1.
Alexandrovich Y.S., Pshenisnov K.V., Felker E.Y., Abramova N.N., Gabrusskaya T.V. Urea Cycle Defects Causing Acute Cerebral Failure in Children: case report. Annals of Critical Care. 2017;(1):74-80. doi:10.21320/1818-474X-2017-1-74-80
ACM ACS APA ABNT Chicago Harvard IEEE MLA Turabian Vancouver

Download Citation

Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) BibTeX

Statistic

Abstract Views: 41
PDF_2017-1_74-80 (Russian) Downloads: 142
Statistic from 01.07.2024

Language

English Русский

Most reader

Social Networks

Abstract

A clinical case, that illustrates the specifics of acute cerebral insufficiency of metabolic genesis due to congenital defects of the urea cycle, is reported. A diagnostics and differential diagnostics algorithm for congenital hyperammonemia is presented and current recommendations for correction of this disease are described. Particular attention is paid to the necessity of the earliest diagnostics possible and targeted pathogenetic treatment.
PDF_2017-1_74-80 (Russian)

References

  1. Александрович Ю.С., Пшениснов К.В., Гордеев В.И. Неотложная педиатрия. СПб.: СпецЛит, 2010. [Aleksandrovich Yu.S., Pshenisnov K.V., Gordeev V.I. Emergency pediatrics. Saint Petersburg: SpecLit, 2010. (In Russ)]
  2. Александрович Ю.С., Пшениснов К.В., Алексеева Е.А., Селимзянова Л.Р. Клинические рекомендации (протокол) по оказанию скорой медицинской помощи при острых отравлениях у детей. В кн.: Скорая медицинская помощь. Клинические рекомендации: Под ред. С.Ф. Багненко. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. [Aleksandrovich YS., PshenisnovK.V., Alekseeva E.A., Selimzjanova L.R. Klinicheskie rekomendacii (protokol) po okazaniyu skoroi medicinskoi pomoschi pri ostryh otravleniyah u detei. In: Skoraya medicinskaya pomosch’. Klinicheskie rekomendacii. Ed.: S.F. Bagnenko. M.: GEOTAR-Media, 2015. (In Russ)]
  3. Александрович Ю.С., Пшениснов К.В., Гордеев В.И. Интенсивная терапия критических состояний у детей. СПб.: Издательство Н-Л, 2014. [Aleksandrovich Yu.S., Pshenisnov K.V., Gordeev V.I. Intensive therapy of critical states at children. Saint-Petersburg: Izdatel’stvo N-L, 2014. (In Russ)]
  4. Перечень редких (орфанных) заболеваний, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации [электронный документ]. URL: https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy Ссылка активна на 13.03.2017. [Perechen’ redkih (orfannyh) zabolevanii, utverzhdennyi Ministerstvom zdravoohraneniya Rossiskoi Federacii [Internet]. URL: https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy (accessed 13.03.2017). (In Russ)]
  5. Александрович Ю.С., Пшениснов К.В., Гордеев В.И. Современные принципы инфузионной терапии в педиатрической практике. Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 2011; 3: 54–59. [Aleksandrovich Yu.S., Pshenisnov K.V., Gordeev V.I. Sovremennye principy infuzionnoi terapii v pediatricheskoi praktike. Rossiiskii vestnik detskoi hirurgii, anesteziologii i reanimatologii. 2011; 3: 54–59. (In Russ)]
  6. Александрович Ю.С., Пшениснов К.В. Инфузионные антигипоксанты при критических состояниях у детей. Общая реаниматология. 2014; 10(3): 59–74. [Aleksandrovich Yu., Pshenisnov K. Infusion Antihypoxants in Children with Critical Conditions. General Reanimatology. 2014;10(3):59-74. (In Russ)] https://doi.org/10.15360/1813-9779-2014-3-59-74
  7. Берман Р.Э., Клигман Р.М., Дженсон Х.Б. Педиатрия по Нельсону: В 5 т.: Пер. с англ. под ред. А.А. Баранова. Т. 2. М.: Рид Элсивер, 2009. [Behrman R.E., Kliegman R.M., Jenson H.B. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th Moscow: Rid Elsiver, 2009. (In Russ)]
  8. Urea cycle disorders: Clinical features and diagnosis [электронный документ]. URL: http://www.uptodate.com/contents/urea-cycle-disorders-clinical-features-and-diagnosis?source=search_result&search=ornitin%2C+cycle&selectedTitle=9%7E150 Ссылка активна на 13.03.2017.
  9. Urea cycle disorders: Management [электронный документ]. URL: http://www.uptodate.com/contents/urea-cycle-disorders-management?source=search_result&search=ornitin%2C+cycle&selectedTitle=8%7E150 Ссылка активна на 13.03.2017.
Creative Commons License

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Copyright (c) 2017 ANNALS OF CRITICAL CARE

Most read articles by the same author(s)