Нарушения цикла синтеза мочевины как причина острой церебральной недостаточности у детей: случай из практики

Ю.С. Александрович, К.В. Пшениснов, Е.Ю. Фелькер, Н.Н. Абрамова, Т.В. Габрусская

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава РФ, Санкт-Петербург

Для корреспонденции: Пшениснов Константин Викторович — к.м.н., доцент кафедры анестезиологии, реаниматологии и неотложной педиатрии ФП и ДПО ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава РФ, Санкт-Петербург; e-mail: Psh_K@mail.ru

Для цитирования: Александрович Ю.С., Пшениснов К.В., Фелькер Е.Ю., Абрамова Н.Н., Габрусская Т.В. Нарушения цикла синтеза мочевины как причина острой церебральной недостаточности у детей: случай из практики. Вестник интенсивной терапии. 2017;1:73–79.


На примере клинического случая рассмотрены особенности течения острой церебральной недостаточности метаболического генеза на фоне врожденных дефектов цикла синтеза мочевины. Представлен алгоритм диагностики и дифференциальной диагностики врожденной гипераммониемии, отражены современные рекомендации по коррекции данного заболевания. Особое внимание уделено необходимости максимально раннего распознавания и целенаправленного патогенетического лечения.

Ключевые слова: острая церебральная недостаточность, цикл синтеза мочевины, недостаточность орнитинтранскарбамоилазы, нарушения синтеза мочевины

Поступила: 19.02.2017


Литература

  1. Александрович Ю.С., Пшениснов К.В., Гордеев В.И. Неотложная педиатрия. СПб.: СпецЛит, 2010. [Aleksandrovich Yu.S., Pshenisnov K.V., Gordeev V.I. Emergency pediatrics. Saint-Petersburg: SpecLit, 2010. (In Russ)]
  2. Александрович Ю.С., Пшениснов К.В., Алексеева Е.А., Селимзянова Л.Р. Клинические рекомендации (протокол) по оказанию скорой медицинской помощи при острых отравлениях у детей. В кн.: Скорая медицинская помощь. Клинические рекомендации: Под ред. С.Ф. Багненко. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. [Aleksandrovich YS., PshenisnovK.V., Alekseeva E.A., Selimzjanova L.R. Klinicheskie rekomendacii (protokol) po okazaniyu skoroi medicinskoi pomoschi pri ostryh otravleniyah u detei. In: Skoraya medicinskaya pomosch’. Klinicheskie rekomendacii. Ed.: S.F. Bagnenko. M.: GEOTAR-Media, 2015. (In Russ)]
  3. Александрович Ю.С., Пшениснов К.В., Гордеев В.И. Интенсивная терапия критических состояний у детей. СПб.: Издательство Н-Л, 2014. [Aleksandrovich Yu.S., Pshenisnov K.V., Gordeev V.I. Intensive therapy of critical states at children. Saint-Petersburg: Izdatel’stvo N-L, 2014. (In Russ)]
  4. Перечень редких (орфанных) заболеваний, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации [электронный документ]. URL: https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy Ссылка активна на 13.03.2017. [Perechen’ redkih (orfannyh) zabolevanii, utverzhdennyi Ministerstvom zdravoohraneniya Rossiskoi Federacii [Internet]. URL: https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy (accessed 13.03.2017). (In Russ)]
  5. Александрович Ю.С., Пшениснов К.В., Гордеев В.И. Современные принципы инфузионной терапии в педиатрической практике. Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 2011; 3: 54–59. [Aleksandrovich Yu.S., Pshenisnov K.V., Gordeev V.I. Sovremennye principy infuzionnoi terapii v pediatricheskoi praktike. Rossiiskii vestnik detskoi hirurgii, anesteziologii i reanimatologii. 2011; 3: 54–59. (In Russ)]
  6. Александрович Ю.С., Пшениснов К.В. Инфузионные антигипоксанты при критических состояниях у детей. Общая реаниматология. 2014; 10(3): 59–74. [Aleksandrovich Yu.S., Pshenisnov K.V. Infusion therapy of antihypoxants for children in critical conditions. Obshhaya reanimatologiya. 2014; 10(3): 59–74. (In Russ)]
  7. Берман Р.Э., Клигман Р.М., Дженсон Х.Б. Педиатрия по Нельсону: В 5 т.: Пер. с англ. под ред. А.А. Баранова. Т. 2. М.: Рид Элсивер, 2009. [Behrman R.E., Kliegman R.M., Jenson H.B. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th Moscow: Rid Elsiver, 2009. (In Russ)]
  8. Urea cycle disorders: Clinical features and diagnosis [электронный документ]. URL: http://www.uptodate.com/contents/urea-cycle-disorders-clinical-features-and-diagnosis?source=search_result&search=ornitin%2C+cycle&selectedTitle=9%7E150 Ссылка активна на 13.03.2017.
  9. Urea cycle disorders: Management [электронный документ]. URL: http://www.uptodate.com/contents/urea-cycle-disorders-management?source=search_result&search=ornitin%2C+cycle&selectedTitle=8%7E150 Ссылка активна на 13.03.2017.